Amyotrophie spinale proximale type 2
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- HSP Sprechstunde
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite anti-NMDAr
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Huntington
- Maladie de Lyme
- Encéphalite limbique
- Tumeur gliale
- Dystrophie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Myopathie myotonique proximale
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Syndrome de Guillain-Barré
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Erythromélalgie primaire
- Myosite à inclusions
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- HSP Sprechstunde
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite anti-NMDAr
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Huntington
- Maladie de Lyme
- Encéphalite limbique
- Tumeur gliale
- Dystrophie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Myopathie myotonique proximale
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Syndrome de Guillain-Barré
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Erythromélalgie primaire
- Myosite à inclusions
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone